S pobudo predlaga celovito zakonsko ureditev presejalnega testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni, saj gre za pomemben del pravice do zdravstvenega varstva, ki bi moral biti urejen na zakonski ravni.

Presejalno testiranje novorojenčkov omogoča zgodnje odkrivanje prirojenih presnovnih in genetskih bolezni, še preden se pojavijo prvi simptomi. Pravočasna diagnoza omogoča hitro zdravljenje, s katerim je mogoče preprečiti trajne okvare, invalidnost ali celo smrt ter bistveno izboljšati kakovost življenja otrok in njihovih družin.

Slovenija ima enega najsodobnejših sistemov presejalnega testiranja novorojenčkov. Leta 2024 je bil program pomembno razširjen, saj se iz vzorca krvi, odvzetega iz pete novorojenčka, danes testira že 41 redkih prirojenih bolezni, medtem ko jih je bilo pred tem v program vključenih 18. Med njimi so tudi spinalna mišična atrofija (SMA), cistična fibroza in težke prirojene okvare imunosti. Širitev programa pomeni več možnosti za zgodnje zdravljenje in bistveno boljšo kakovost življenja otrok ter njihovih družin.

Kot v pobudi opozarja mag. Meira Hot, trenutno izvajanje presejalnega testiranja ureja Pravilnik za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni, ki določa obseg testiranja, postopek odvzema in analize vzorcev ter naloge izvajalcev. Vendar pa pravilnik po njenem mnenju ne zagotavlja dovolj jasne ureditve pravic staršev otrok, vključenih v program, postopanja zdravstvenega osebja v primeru zavrnitve testiranja ter pravil glede shranjevanja odvzetih vzorcev krvi in njihovega uničenja.

Zato v poslanski pobudi predlaga pripravo Zakona o populacijskih presejalnih programih v pediatriji, ki bi sistemsko uredil izvajanje presejalnega testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni, zagotovil jasno pravno podlago za izvajanje programa ter celovito uredil pravice in obveznosti vseh udeleženih.

»Slovenija ima vrhunsko organiziran sistem presejalnega testiranja novorojenčkov, ki rešuje življenja in preprečuje hude posledice prirojenih bolezni. Prav zato je pomembno, da je tako pomembno področje urejeno tudi z jasnim in sodobnim zakonom, ki bo zagotavljal pravno varnost družinam in zdravstvenim delavcem ter dolgoročno podpiral nadaljnji razvoj programa,« je ob vložitvi pobude poudarila mag. Hot.